COGNICIÓN Y LENGUAJE EN NIÑOS CRI-DU-CHAT.
La genética humana ofrece la
posibilidad de comprender enfermedades que hasta hace poco tiempo eran
desconocidas, tales como el Cri-du-Chat (CDC), X frágil y Prader-Willi entre
otras. Descubrir la etiología genética de una enfermedad es importante pero no agota
la información necesaria para rehabilitar a los afectados. Hasta hoy no existe
un tratamiento médico restaurador para el Cri-du-Chat y el síndrome Down (SD).
El propósito del trabajo es
conocer el funcionamiento cognitivo y lingüístico de estas personas y analizar
de qué forma estos factores contribuyen a mejorar su rendimiento académico y
personal.
A diferencia del Down, el
síndrome Cri-du-Chat (CDC) es uno de las denominadas “enfermedades raras” ya
que presenta muy baja incidencia y su principal característica es el llanto
producido por los bebés, similar al maullido de un gato, que viene provocado
por una hipoplastia de la laringe. Un aspecto común al Down y al CDC es el
retardo mental que oscila entre moderado y leve, aunque en ambos casos el déficit
cognitivo puede llegar a ser severo con enormes dificultades para el desarrollo
autónomo. El rápido diagnóstico de la enfermedad es importante para mitigar los
efectos en el retraso intelectual.
Al aumentar la edad puede
acentuarse el retraso de las capacidades intelectuales. Sin embargo, el
pronóstico de los afectados está estrechamente vinculado a las malformaciones
derivadas y se asocia con retraso psicomotor. A parte de estos rasgos
característicos conviene considerar otros que a veces se muestran en algunos
pacientes de manera más infrecuente. Conviene recordar que si hay algo que
caracteriza el CDC es la heterogeneidad de los rasgos físicos.
EVOLUCIÓN COGNITIVA Y LINGÜÍSTICA
Las observaciones y los
registros confirman que el lenguaje receptivo es mejor que el lenguaje
expresivo, aunque en ambos casos se observa retrasos marcados. Al analizar la
fonética y fonología utilizada por los pacientes, se nota frecuentes
sustituciones, omisiones y distorsiones. El número de consonantes usadas es
pequeño y la cantidad de sílabas empleada también es restringida. Sin embargo,
recurren a variedad de vocales, aunque se solapan entre sí acústicamente. Se
sabe poco acerca de sus habilidades sintácticas, aunque algunas personas pueden
expresarse haciendo uso de dos o más palabras para comunicarse.
En cuanto al desarrollo académico, la mitad de los niños adquieren
destrezas verbales suficientes para comunicarse; si bien, muy pocos lograrán
competencias adecuadas en lectura y escritura y si las logran será a un nivel
muy básico con
frágil permanencia a lo
largo del tiempo, necesitando un refuerzo continuado para su mantenimiento.
Normalmente, el grado de retraso motor condiciona el desarrollo cognitivo:
cuanto mayor es el retraso motor peor es el funcionamiento intelectual y
lingüístico
En el terreno
psico-educativo, el área principal de intervención será el abordaje del retraso
mental asociado al síndrome. Las técnicas de estimulación cognitiva y
logopédica pueden aportar avances significativos. El juego constituye una
estrategia motivadora para la realización de las diferentes actividades. Éstas
deben estar encaminadas a conseguir el éxito siguiendo un nivel creciente de
dificultad. Se puede trabajar la atención sostenida mediante juegos visuales en
el ordenador y utilizar estímulos auditivos si son bien aceptados por el niño.
Un objetivo importante es el de establecer un canal comunicativo eficaz con el
niño, lo que supondría un paso importante en la prevención de las conductas
disruptivas, ya que el niño conseguiría comunicarnos de forma eficaz sus
necesidades o deseos, al tiempo que el educador también podría requerirle
algunas cosas. Se aconseja (en ausencia de la expresión verbal), la confección
de un libro con imágenes o fotografías para la identificación de acciones o
personas.
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